Eliška Hladová a její přítel Dalibor se těšili na první miminko. Když se malá Beátka narodila, na první pohled bylo jasné, že není vše tak, jak má být. Beátka má Treacher Collins syndrom (TCS), genetickou nemoc, která se u člověka projevuje hlavně fyzicky. Právě proto byla Beátka, stejně jako její rodiče, pod zvídavými pohledy lidí. „Nás samozřejmě jako rodiče píchá a bolí každý pohled okolí, nebo zkoumání našich obličejů a obličeje Beátky. Někdo jen kouká, někdo nasadí lítostivý výraz, někdo padá pod kola kočárku,“ říká pro HFC Eliška Hladová a dodává: „Tak už nás celkem unavuje to přecházet ‚potichu‘.“ Letos 26. července na sociálních sítích zveřejnila výzvu, že jedou s Beátkou na trip po Česku a rádi by potkali další nemocné s TCS.
Původně měli Eliška s partnerem naplánovanou jen návštěvu po příbuzných. „Je to trošku úsměvné, při společném běhu s partnerem mě napadlo, co kdybychom napsali tenhle příspěvek, třeba se někdo ozve,“ usmívá se Eliška. Rozhodně ale nečekala takovou vlnu zájmu, na FB měl její status přes 11 tisíc sdílení a skoro dva tisíce komentářů. „Překvapilo nás to hodně, čekali jsme pár komentářů a třeba nějaké lajky, rozhodně ne tuto lavinu. Byla ale vesměs plný milých komentářů a zpráv,“ svěřuje se pro HFC Eliška.
Na Internetu Eliška vyčetla, že se odhaduje, že se stejným syndromem v Česku žije až 200 lidí. „My dnes víme oficiálně o asi 30 lidech. Podle reakcí okolí tipujeme, že lidé vůbec netuší, o jaký syndrom se jedná. Takže samozřejmě koukají. Na jihu Čech, kde žijeme, o jiném dítěti s TCS nevíme,“ říká Eliška. Po porodu ji s dcerkou co nejdříve přeložili do Motola do Prahy, protože v nemocnici, kde rodila, šlo nejspíše o první takto nemocné dítě. „To je jedna stránka našeho života, kdy se doktoři nechtějí příliš pouštět do neznáma, takže musíme za lékařkou péčí spojenou s náležitostmi péče o dítě s takovým syndromem, dojíždět,“ dodává Eliška.
Krušné chvíle po narození
Vzpomíná také na první měsíce po narození Beátky. „Byly krušné, Beátka byla dvakrát resuscitovaná a měla i další komplikace, které se nejspíš nedaly předem předvídat. Péče tedy byla samozřejmě intenzivní a chvilku trvalo i nám jako rodičům takového dítěte si kompletně osvojit všechny nutné úkony pro ‚obsluhu‘,“ popisuje Eliška. Beátka se navíc narodila s neprůchodným nosem, takže ji několik hodin po porodu transportovali z Českých Budějovic do Motola, kde jí nos zprůchodnili a obratem ji druhý den převezli zpět. Eliška vysvětluje, že aby nos zůstal průchodný, musela mít zavedené speciální trubičky, které se cca po měsíci vyměňují za větší. „Při následující výměně měla Beátka dechové potíže - celkově od porodu měla potíže s dýcháním, dýchala hodně povrchově a propadal se jí hrudníček - které vygradovaly až v první dechovou zástavu. Tehdy lékaři provedli tracheostomii, jako život zachraňující úkon,“ pokračuje Eliška.
Když si vydechli, že to nejhorší je snad za nimi, přišla komplikace v podobě dislokované tracheostomické kanyly (tj. se uměle vytvořený kanál v průdušnici pohnul, neseděl, jak měl) a Beátka měla opět dechovou zástavu. „Po této ‚akci‘ ji lékaři na týden uvedli do umělého spánku s tím, že nikdo neví, co bude. Asi nemusím popisovat, jaké byly naše pocity. Pohled na malé miminko v obklopení spousty hadiček a přístrojů nepřeju žádné matce, a ještě navíc novopečené prvorodičce,“ svěřuje se Eliška a doplňuje: „Krutou realitu nám nezjednodušoval ani ne vždy ochotný personál.“ Když to Beátky zdravotní stav dovolil, byla z JIP přeložena na kojenecké oddělení s možností roomingu. „Takže jsem s ní mohla být 24 hodin denně na pokoji a konečně se o ni starat jako máma. Následujících asi 5 týdnů jsme se učili obstarat veškerou péči o tracheostomii, učila jsem Beátku pít z lahvičky moje odstříkané mateřské mléko, cvičila jsem s ní a zároveň se učila Vojtovu metodu, a další už více běžné náležitosti v péči o miminko,“ shrnuje další čas Eliška.
Život s TCS
V září bude mít Beátka 1,5 roku. „Dnes pro Beátku TCS znamená především každodenní desítky pohledů na ní, ‚otravu‘ v podobě pro ni monotónních nudných cviků Vojtovy metody nebo lepení zdravého oka, aby víc zapojovala nemocné oko, kde má pokleslé víčko,“ popisuje denní režim Eliška. „Náš život se samozřejmě změnil, celodenní péče o dítě to rozhodně není, ale musíme být stále ve střehu,“ dodává. Co vše taková péče zahrnuje? Musí zajistit, aby se do tracheostomické kanyly nedostaly cizí předměty, jako je třeba písek, voda, nečistoty. Musí být i připravení na možnost, že si Beátka kanylu vytáhne - ať už omylem nebo úmyslně. „Už se nám to i dvakrát stalo,“ říká Eliška. Ona i partner se učí také znakový jazyk, aby Beátce pomohli s komunikací a mohla tak dát najevo, co ona chce. „Docházíme na logopedické konzultace, abychom jí pomohli přijít na to, jak se hlasově projevit i s tracheostomií, prozatím formou her. Rozhodně nás to všechno obohatilo o spoustu zkušeností, dovedností, některých samozřejmě méně příjemných, ale nelitujeme,“ říká s úsměvem Eliška. „A samozřejmě se nám změnil pohled na spoustu věcí a celkově na svět,“ dodává.
Mezi symptomy TCS patří zešikmené oči, zapadlá brada, rozštěp patra, čelisti, rtu nebo jejich kombinace, čelistní anomálie, absence nebo deformace uší spojená s nedoslýchavostí nebo úplnou hluchotou, obstrukce horních cest dýchacích spojená s dýchacími potížemi. Léčba neexistuje, pouze zmírnění symptomů pomocí operací.
Podle Elišky se syndrom dá speciálními testy odhalit už v těhotenství, a to kolem 18. až 20. týdne těhotenství. Dále pomocí 3D ultrazvuku a znalosti deformit v oblasti obličeje. „Zmírnění asi lze pouze přísným sledováním genetiky, tedy včasným odhalením a možná užíváním růstových hormonů. To si ale nejsme jistí, protože to nemáme oficiálně potvrzené, zda se jedná skutečně o růstové hormony, nebo jsou to nějaké koňské dávky vitamínu, aby se podpořil růst postižených částí obličeje a nezastavil se tak jejich vývoj na úrovni cca 17. týdne těhotenství,“ popisuje Eliška. Po narození dítěte už syndrom nelze ovlivnit, pouze zlepšit kvalitu života pomocí kompenzačních pomůcek, plastických operací, nebo operací, které řeší příznaky jako rozštěpy pater, neprůchodný nos, potíže s očima, ortodontické zákroky či operace čelistí. Za lékařskou péčí musí ale rodina mířit daleko od domova. "V současnosti doufám, že se nám podaří najít lékaře, co by se nás, tedy Beátky, ujal. A úplně nejlépe v Jihočeském kraji," svěřuje se Eliška.
Někteří lidé si myslí, že lidé s TCS jsou handicapovaní i mentálně, to je však mylný předpoklad. Inteligence lidí s TCS je na normální úrovni, někdy dokonce vyšší. Právě kvůli předsudkům a neznalosti vyjela rodina na trip po Česku.
Trip za rodinou, přáteli a za osvětou
„Chtěli bychom docílit toho, že když už lidé koukají, tak aby se i zeptali. Rodiče kolikrát odvádí rychle svoje vykulené děti do ústraní bez komentáře, anebo odvádí jejich pozornost někam jinam. Chceme tím, že to ‚křičíme‘ do světa, poukázat na to, že rozhodně nejsme chudáci a nestojíme o lítost, protože není úplně na místě,“ vypráví Eliška a dodává, že Beátka je mentálně zcela v pořádku, nebo dokonce mírně napřed. Motoricky je zcela v normě a tak se kromě jiného vzezření neodlišuje od jiných zdravých dětí. „Každý, kdo se s námi teď setkal, je překvapený, že je čiperná, zlobí a vzteká se jako jiné děti. Právě ta neznalost syndromu je asi příčinou toho, že většina lidí předpokládá, že deformovaný obličej = postižené dítě. A to je asi ta hlavní myšlenka naší snahy o osvětu tento předpoklad vyvrátit,“ shrnuje Eliška.
A jak trip dopadl? „Trip se vydařil na jedničku!“ popisuje s nadšením Eliška. „Setkali jsme se se všemi příbuznými a kamarády, které jsme měli v plánu potkat. Ozvalo se nám vlastně asi 6 rodin s TCS. V Hradci Králové jsme se setkali se starší dámou s TCS. Setkání bylo velmi srdečné a přišlo nám, jako bychom se vídali už dávno, smáli jsme se, vyprávěli si své životní příběhy a hodiny ubíhaly,“ vypráví o jedno ze setkání. Díky příspěvku se domluvil i první sraz s rodinami s TCS. „Byli jsme původně předem domluvení se dvěma rodinami, se kterými jsme v písemném kontaktu už od porodu. Nakonec se nás sešlo pět rodin. Setkání probíhalo ve velmi přátelském duchu se spoustou smíchu a zase jsme se cítili jako mezi svými. A určitě to nebyl poslední sjezd,“ pokračuje. Ozývali se také jednotlivci. „Na konci srpna nás čeká hospitalizace v Motole kvůli operaci nemocného oka. Během hospitalizace bychom se měli potkat s dalšími dvěma nositeli TCS. A ještě jsme získali chybějící kontakt na jednu milou rodinu, kterou už jsme jednou viděli, ale nepředali jsme si na sebe kontakty,“ doplňuje Eliška další plány.
Reakce na trip od známých byly podle Elišky velmi pozitivní a podporující. „Co se týká komentářů přímo pod příspěvkem, řada lidí nás zvalo i k sobě do města na návštěvu, spousta lidí psalo i do soukromých zpráv, že nám fandí. Několik maminek nabízelo i finanční pomoc, nebo například zástěrku pro Beátku,“ vyjmenovává Eliška a doplňuje: „Někoho náš nápad nadchnul natolik, že nám poslal nabitou kartu na čerpání pohonných hmot. S dotyčnou osobou jsme domluvení i na osobním setkání. Kontaktovala nás také profi fotografka s nabídkou focení, kterou jsme rádi využili. Pár lidí nás i poznalo v místech, kde jsme byli ubytovaní a tak jsme se seznámili s několika milými rodinami.“
A negativní reakce? „Taky se objevily, ale bylo jich velmi málo. Za to jsem samozřejmě ráda, ale přirozeně jsem se jich obávala,“ dodává.
Beátka dokázala stmelit rodinu
Eliščin přítel pochází z rodiny s výskytem tohoto syndromu. Během vyšetření v těhotenství, které Eliška podstoupila, měla být Beátka zdravá. „O tom, že dcera bude mít TCS, jsme se tak dozvěděli až okamžikem porodu,“ svěřuje se Eliška. V rodině cítí velkou podporu. „Naše rodiny nás neskutečně podporují, všichni se chovají úžasně, v těžších chvílích nám poskytují potřebnou psychickou podporu. Dokonce bych řekla, že nás Beátka všechny víc jen semkla, spojila, a rozehnala malicherné rodinné neshody. A za to jí v duchu děkuju každý den,“ svěřuje se Eliška.
Vyčleněná z běžného kolektivu matek se Eliška vyloženě necítí, ale samozřejmě vnímá pohledy okolí na sobě i na Beátce. „Bojuji sama se sebou, abych těm reakcím každodenně odolávala. Na hřišti se úplně nedávám do hovoru s jinými maminkami, protože přeci jen nesdílíme stejné starosti, a tak ta témata k hovoru nejsou taková. Ale když se někdo chce zeptat, nebo se dát do hovoru, tak se samozřejmě nebráním,“ povídá.
Eliščin přítel je dle testů přenašečem genu TCS. K tomu, že dcera má TCS, se podle Elišky postavil čele. „Od samého začátku mě Dalibor velmi podporoval, byť jsme se vídali jen jednou týdně na pár hodin u lůžka Beátky. Učil se veškeré úkony potřebné pro péči o Beátku. Učíme se spolu znakový jazyk a celkově nemůžu přijít na nic, co by se mu dalo v této oblasti vytknout,“ chválí Eliška partnera. „Poskytuje Beátce nápadité hry a podněty, které mě jako těžce racionálního člověka nenapadají. Téměř výhradně ji koupe on, a nemá problém mě plnohodnotně zastat, pokud je potřeba dcerku pohlídat. Takže je to takový vzorný otec,“ uzavírá Eliška.
Foto: archiv Elišky Hladové